Fenylalanine gevoeligheid wordt veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening die fenylketonurie of PKU wordt genoemd. Mensen die met PKU zijn geboren missen een leverenzym dat nodig is om fenylalanine af te breken, een aminozuur dat in bijna elk type eiwit en sommige kunstmatige zoetstoffen wordt aangetroffen. Fenylketonurie wordt vaak gedetecteerd tijdens de screening van pasgeborenen, en een speciaal dieet kan vaak voorkomen dat de symptomen zich ontwikkelen. Deze mensen moeten hun inname van fenylalanine echter permanent beperken. Als mensen met PKU te veel fenylalanine gebruiken, kan dit verschillende symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig.
Video van de dag
Fysieke gevolgen
Omdat mensen met PKU fenylalanine niet kunnen afbreken, zorgt het verbruik ervoor dat het aminozuurgehalte in het bloed en lichaamsweefsels stijgt. Hierdoor kunnen de huid, adem en urine een muffe geur ontwikkelen. Hoge niveaus van fenylalanine in de huid kunnen ook huiduitslag of eczeem veroorzaken. Het eten van te veel fenylalanine kan ook resulteren in braken door mensen met PKU.
Effecten op de ontwikkeling
Als kinderen met PKU niet op een speciaal dieet worden geplaatst, kunnen verschillende ontwikkelingsgevolgen optreden. Deze omvatten vertraagde of langzame fysieke ontwikkeling, wat vaak resulteert in een heel klein hoofd. Fenylalanine is betrokken bij de synthese van melanine, het pigment dat haar en huid hun kleur geeft. Als gevolg hiervan hebben kinderen met PKU vaak lichter gekleurd haar, huid of ogen dan andere leden van de familie.
Geestelijke werking
Niet behandeld, PKU kan ernstige mentale retardatie bij kinderen veroorzaken. In minder ernstige gevallen kan een kind met PKU een vertraagde ontwikkeling van mentale vermogens en sociale vaardigheden ervaren. Deze kinderen kunnen ook gedragsproblemen vertonen, zoals hyperactiviteit of psychiatrische stoornissen zoals zelfverminking.
Neurologische effecten
Fenylketonurie kan ernstige neurologische effecten veroorzaken, zoals epileptische aanvallen of tremoren. Kinderen met PKU kunnen ook ongecontroleerde schokkende bewegingen van de armen en benen ontwikkelen en kunnen de neiging hebben om hun handen op ongebruikelijke posities te laten rusten.
