Home DNA-kits zijn tegenwoordig ongelooflijk populair geworden. Wil je leren waar je voorouders vandaan kwamen? Stuur een wattenstaafje naar AncestryDNA. Op zoek naar de beste manier om gewicht te verliezen op basis van je genen? HomeDNA heeft u gedekt. Maar als je dacht dat het insturen van een speekselmonster zou kunnen bepalen of je meer risico loopt op borstkanker of niet, denk dan nog eens goed na.
Onderzoekers van genetisch informatiebedrijf Invitae hebben de BRCA-test van 23andMe onderzocht, die beweert te testen op drie veel voorkomende varianten in de BRCA1- en BRCA2-genen die wijzen op een verhoogd risico op borstkanker. Maar de onderzoekers ontdekten dat de thuistest van het bedrijf bijna 90 procent van de gevallen mist. Toen de auteurs van de studie meer dan 4.700 patiënten met een bekende BRCA1- of BRCA2-mutatie opdracht gaven om een thuistest te doen, ontving slechts 12 procent positieve resultaten. De andere 88 procent? Hun mutaties vielen in de 1000+ waarvoor 23andMe niet test.
23andMe's mutatietests thuis zijn al lang bekritiseerd, maar het onderzoek van Invitae - deze maand gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van het American College of Medical Genetics and Genomics - is de eerste om te laten zien hoe beperkt ze werkelijk zijn.
Hoewel de BRCA-test van 23andMe is goedgekeurd door de Federal Drug Administration, waarschuwt de organisatie dat "een negatief resultaat niet uitsluit dat een individu andere BRCA-mutaties met zich meebrengt die het risico op kanker verhogen." Ze beweren ook dat de resultaten van de test "niet mogen worden gebruikt ter vervanging van uw arts voor screening op kanker." Veel consumenten ontvangen echter eenvoudigweg een negatief resultaat en denken dat ze vrijuit zijn.
"Mensen hebben recht op hun eigen genetische informatie, maar met dat recht komt een verantwoordelijkheid", vertelde dr. Robert C. Green, professor aan de Harvard Medical School, aan de New York Times . "Als je rond de medische hoofdstroom gaat, lees de kanttekeningen."
23andMe heeft op de studie gereageerd en vele interpretaties van Ivitae's bevindingen "misleidend" genoemd.
"Het helpen van mensen om hun genetische informatie te begrijpen is de kern van onze missie en we zijn heel duidelijk bij onze klanten dat onze BRCA1 / BRCA2-rapporten alleen testen voor drie van de duizenden mogelijke genetische varianten in deze genen", Jeffrey Pollard, MD, directeur van 23andMe van medische zaken, zei in een verklaring. "23andMe-tests voor deze varianten omdat ze drie van de meest bestudeerde zijn en een duidelijk, gedocumenteerd risico voor borst- en eierstokkanker inhouden…. Als onderdeel van het FDA-beoordelingsproces hebben we aangetoond dat onze test voor meer dan 99 procent analytisch nauwkeurig is voor de we leveren genetische gezondheidsrisicorapporten."
En als u zich zorgen maakt over uw risico op borstkanker, bekijk dan deze 40 manieren om borstkanker na 40 te voorkomen.
